Tematyka badań:

W Ośrodku realizowane są projekty naukowe bazujące na technologiach wysokoprzepustowych w obszarach analizy genomu organizmów (genomiki) i transkryptomiki. (określenie miejsca i czasu aktywności genów)

Aparatura:

• sekwenatory następnej generacji – MiSeq i NextSeq (Illumina), 
• skaner mikromacierzy – HiScan (Illumina)
• PCR w czasie rzeczywistym – CFX384 (BioRad), CFX96 (BioRad), MiniOpticon (BioRad)
• stacje do automatycznego przygotowywania reakcji (bioroboty) – Bravo Liquid Handling System (Agilent)
• aparat do automatycznej izolacji kwasów nukleinowych – Maxwell 16 (Promega)
• aparat do selekcji fragmentów DNA – BluePippin (Sage Science)
• Luminometr – Glomax (Promega)
• zestaw do fragmentacji DNA – Bioruptor (Diagenode)
• zamrażarki -80°C

Usługi:

Sekwencjonowanie NGS:

• Wykrywanie wariantów przyczynowych w chorobach monogenowych
• Wykrywanie wariantów strukturalnych
• Wykrywanie polimorfizmów liczby kopii (ang. Copy Number Variation, CNV)
• Wykrywanie mutacji somatycznych w chorobach nowotworowych

Techniki mikromacierzowe:

• Genotypowanie
• Analiza metylacji
• Analiza zmian cytogenetycznych

Analiza danych:

• Skrypty do analizy danych:
  • DNA-Seq:
    • Wykrywanie wariantów – BWA/Bowtie2, GATK, GEMINI
    • Wykrywanie polimorfizmów liczby kopii (ang. CNV) – XHMM
    • Wykrywanie genów przyczynowych w chorobach rzadkich – PhenGen
• RNA-Seq:
  • Wykrywanie wariantów – STAR, TopHat2, GATK
  • Analiza różnicowa microRNA – SHRiMP, DESeq2
  • Wykrywanie fuzji genowych – TopHat2, ChimeraScan, Chimera
• Metagenomika – Amplikony 16S:
  • Analizy bioróżnorodności – QIIME
  • Analizy taksonomiczne – QIIME
  • Oraz inne skrypty analityczne środowiska R, przygotowane w Ośrodku

Stosowane metody badawcze:

W laboratorium stosowane są szeroko podstawowe techniki biologii molekularnej:

• hodowle komórkowe,
• izolacja kwasów nukleinowych,
• ocena ich ilości i jakości,
• metody mikromacierzowe:
  • genotypowanie,
  • ocena metylacji
  • metody sekwencjonowania nowej generacji dla:
    • DNA,
    • RNA,
    • microRNA,
    • fragmentów genów dla 16S rybosomalnego RNA.